着床前診断はもともとは出生前診断に代わる診断法として開発されたもので、体外受精で発生した受精卵について、妊娠が成立する前に染色体や遺伝子の検査を実施する方法です。

着床前診断の多くは、体外受精を受ける高齢女性を対象に、着床率を上げ自然流産およびトリソミーの発生頻度を減少させるために実施されてきました。こうした着床前診断は、着床前診断による異数性の検査と呼ばれます。

　着床前診断はまた、染色体転座のような染色体異常の診断にも応用されてきました。こうした着床前診断は流産を減らすことが証明されています。

　着床前胚における単一遺伝子病の診断数は増加し続けています。代表的な疾患には、嚢胞性線維症、脆弱X症候群、筋硬直性ジストロフィー症、サラセミア症、テイ・サックス病などがあります。