Reprogenetics: Everything associated with PGD: preimplantation genetic diagnosis

Reprogeneticsは着床前診断（PGD）の実施を目的に研究者・臨床医によって設立されました。Reprogeneticsの科学ディレクターを務めるのは、染色体異常着床前診断のパイオニアの一人、サンティアゴ・ムネ博士（Dr. Santiago Munne）です。博士をはじめとするReprogeneticsのスタッフが着床前診断の発展のために執筆した論文や出版物は数百本に達しています。

着床前診断（PGD）とは何でしょうか？
着床前診断ではまず胚一個につき一つの細胞をバイオプシーします。その割球についてFISH法（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション法）、PCR法（ポリメラーゼ連鎖反応法）、CGH法（比較ゲノムハイブリダイゼーション法）といった様々な診断法によりその細胞の遺伝子分析を行い、分析後に胚を母体に移植します。

どのような人が着床前診断（PGD）の恩恵を受けることができるのでしょうか？

・35歳以上の女性：35歳以上で受精卵が5つ以上あり、過去に体外受精に連続して失敗していない不妊患者の方は着床前診断により妊娠の可能性を上げることができます。(Munne et al. 1999, Human Reprod, 14:2191-2199; Munne et al. 2003a,b Reprod Biomed Online, 7:91-97)

・習慣性流産の経験がある、あるいはトリソミー児妊娠経験がある女性：年齢に関係なく着床前診断により妊娠の可能性を上げることができるかもしれません。こうした女性の場合、着床前診断を受けることで、着床率の上昇、自然流産率の低下、染色体異常児妊娠リスクの低減が期待できます。体外受精に連続して失敗した女性に対し着床前診断が有効であるかどうかは、現時点では明らかではありません。

・単一遺伝子病、染色体転座、その他染色体異常の保因者：これらの患者の方は着床前診断により、罹患児妊娠のリスクを減らすことができます。さらに、染色体転座転座保因者の方の流産のリスクを軽減することも可能です。(Munne et al. 2000, Fertil Steril 73:1209-1218).

比類なき経験

　Reprogenetics 研究所の遺伝学チーム、特にサンティアゴ・ムネ博士、ジャック・コーエン博士（Dr. Jacques Cohen）、ダガン・ウェルズ博士(Dr. Dagan Wells)達は1993年にコーネル大学で染色体異数性検査法を最初に開発して以来、この検査を実施してきました。93年以降当検査法は改良を重ね、Reprogeneticsを通じて全米の体外受精センターに提供されてきました。当チームは最先端の研究所で1,600サイクル以上の異数性検査を実施しています。
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　世界で初めて染色体転座の遺伝子検査法を開発したのは、Reprogeneticsチームであり、現在まで350ケースを超える検査実績があります。また2003年以降、ダガン・ウェルズ博士（2000年米国生殖医学会年次会議で、その遺伝学研究における画期的な業績で賞を授与）と共同で、単一遺伝子病に対する診断も実施しています。当チームのメンバーが論文審査のある専門誌に発表した研究論文は、遺伝子検査の分野のみで100本を超えています。

　また異数性の染色体検査後に好結果をあげているのは全米で当研究所だけです。(Munne et al. 1999, Human Reprod, 14:2191-2199; Munne et al. 2003, Reprod Biomed Online, 7:91-97) and translocations (Munne et al. 2000, Fertil Steril 73:1209-1218)

信頼の実績

　Reprogeneticsの研究所は本分野において世界で最も経験ある研究所す。研究所では、偽陽性を廃棄や偽陰性移植を避けるために、疑わしい検体にはテロメア領域のプローブによる再検査を実施しています。

優れた検査内容

　Reprogentetics研究所の12種類の染色体（X, Y, ８,１３, １４, １５, １６, １７, １８, ２０, ２１, ２２）の異数性検査は、疑わしい結果のテロメア領域, 再分析と組み合わせることで、大幅に着床率を上げ、自然流産を減少させることが証明されています。　同様に我々の染色体転座検査法により遺伝子検査後の流産は大幅に減少しています。(Munne et al. 2000, Fertil Steril 73:1209-1218)

このサイトの記載は米国、Reprogenetics研究所のホームページを抄訳したもので、日本国内での着床前診断を前提としたものではありません。国内での着床前診断については大谷産婦人科のホームページ、着床前診断ネットワークもご参考にして頂ければ幸いです。

検査内容

Reprogeneticsは体外受精センター向けに着床前診断のための分析を実施しています。体外受精の妊娠率の向上、習慣性流産の予防、染色体転座、染色体逆位の診断、高齢出産における異数性診断などが目的の染色体の分析に加え、嚢胞性線維症、脆弱X症候群、筋強直性ジストロフィー症、サラセミア症、テイ・サックス病などの遺伝子欠失の分析が実施可能です。